Fakultná nemocnica s poliklinikou (FNsP) v Žiline sa tento týždeň pridala ku globálnej kampani Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb. Podľa hovorkyne Lenky Zátekovej robia v žilinskej nemocnici všetkým deťom už na tretí deň po narodení odber zo suchej kvapky krvi s cieľom komplexného novorodeneckého skríningu.
„Dokáže odhaliť najmä dedičné metabolické choroby a poruchy vylučovania hormónov,“ vysvetlila.
Ako uviedla primárka oddelenia neonatológie FNsP Žilina Katarína Jackuliaková, v žilinskej pôrodnici sa zapojili rovnako do celoštátnej pilotnej štúdie rozšírenia skríningu novorodencov. „Rodičky majú u nás možnosť dať otestovať bábätká zároveň na ďalšie dve zriedkavé diagnózy. Svalovú muskulárnu atrofiu spolu s ťažkou primárnou imunodeficienciou,“ podotkla.
Podľa vedúcej lekárky oddelenia lekárskej genetiky žilinskej nemocnice Ivany Paučinovej má okolo 80 percent zo všetkých vzácnych chorôb genetický pôvod. „Sú to ochorenia, ktoré sa v populácii nevyskytujú bežne, a preto sa na ne nie vždy myslí. Našou úlohou je doslova pátrať, snažiť sa vyhodnotiť, o akú chorobu alebo poruchu by mohlo ísť,“ priblížila s tým, že pri klinickom vyšetrení sa sústredia na rozličné drobné odchýlky, ktoré si rodič alebo pacient nemusí vôbec všimnúť.
Vzorky potom odosielajú na ďalšie vyšetrenia do špeciálnych laboratórií. „Celý proces môže podľa náročnosti trvať niekoľko týždňov, mesiacov, niekedy až rokov. Vedecké poznatky a diagnostické možnosti sa v oblasti zriedkavých ochorení počas rokov významne posúvajú vpred. Takže k nám opätovne prichádzajú napríklad i dospelí pacienti, ktorí absolvovali prvé vyšetrenia ešte ako deti a viacerých dnes dokážeme dodiagnostikovať,“ dodala Paučinová.
Vyšetreniami prešla pred rokmi aj gymnazistka Simonka, ktorej diagnostikovali vzácnu Pompeho chorobu. „Ide o vrodenú poruchu metabolizmu glykogénu, ktorý sa nadmerne ukladá v svaloch a spôsobuje ťažkosti. Aj v Simonkinom prípade sa už v detstve objavili neuromuskulárne prejavy, svalová slabosť v končatinách, menšia pohyblivosť. Vďaka správnej diagnostike sa však mohla v Centre dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb včasne nastaviť enzýmová substitučná terapia, ktorú jej u nás vnútrožilovo podávame každé dva týždne,“ vysvetlila primárka oddelenia pediatrie FNsP Žilina Zuzana Cigániková.
Liečba podľa nej ochorenie úspešne zastabilizovala. „Na oddelení pediatrie žilinskej nemocnice funguje jedinečné aplikačné centrum parenterálnej enzymatickej liečby pre pacientov trpiacich zriedkavými chorobami. Okrem Simonky sa v centre liečia aj súrodenci Jakub, Miško a Margarétka s ďalším vzácnym ochorením – Gaucherovou chorobou,“ uzavrela hovorkyňa nemocnice.
-BA- zdroj: TASr, foto: FNsP Žilina
