Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) bolo vyvinuté a do praxe uvedené laboratóriami Sequenom v roku 2011 a od tej doby ho využili stovky tisíc tehotných žien po celom svete. Vďaka tejto voľbe mnohé z nich nemuseli podstúpiť invazívny zákrok, ako ani odber chóriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody (amniocentézu).
Čo je to neinvazívne testovanie?
Nová metóda neinvazívneho testovania umožňuje stanovenie Downovho, Edwardsovho, Patauovho syndrómu a stanovenie pohlavia plodu iba z krvi matky. Ide o bežný odber krvi. Tento typ vyšetrenia, založený na analýze genetického vybavenia plodu, poskytuje informácie nielen o riziku najbežnejších genetických porúch (tzv. trizómií chromozómu 21, 18 a 13), ale taktiež o pohlavných chromozómoch a ich možných genetických ochoreniach. Niektoré NIPT testy ponúkajú taktiež stanovenie vybraných mikrodelečných syndrómov. Testy sú vhodné pre ženy už od 10. týždňa tehotenstva s jednopočetným i viacpočetným tehotenstvom a výsledok je známy najneskôr do 10 dní.
Medzi rizikové faktory, ktoré by mali lekára a ženu smerovať k úvahe o vykonaní testu, patria: vyšší vek matky, výskyt genetických abnormalít ženy alebo jej blízkych príbuzných, ultrazvukové zistenie anomálie plodu nasvedčujúce genetickej poruche, pozitívny screeningový test, viacpočetné tehotenstvo.
NIPT testy sa od seba líšia predovšetkým citlivosťou záchytu genetických porúch, rýchlosťou procesu od odberu krvi po výsledky a taktiež možnosťou použitia.
NIPT test je vhodnou alternatívou invazívnych zákrokov, ako je odber choriových klkov (CVS) na konci prvého trimestra tehotenstva alebo odber plodovej vody v priebehu druhého trimestra tehotenstva, ktorých vykonanie môže byť spojené s určitým rizikom potratenia plodu. Pre niektoré ženy môže byť i vykonanie tohto výkonu subjektívne veľmi nepríjemné. S NIPT testom odpadá akékoľvek riziko pre vaše bábätko i pre vás.
V súčasnej dobe na Slovensku ponúkame tieto testy:
1) Test MaterniT21 PLUS
Oproti ostatným testom od americkej firmy Sequenom poskytuje ako jediný neinvazívny test priamu odpoveď vo forme NEGATÍVNA/POZITÍVNA teda áno/nie a nielen číselné riziko. Test je vhodný pre jednopočetné, viacpočetné tehotenstvo aj tehotenstvo v programe IVF. Tento test je na trhu už od konca roka 2011 a je overený na veľkom súbore pacientok (vyše 300 000 vykonaných testov) s odbornými publikáciami v literatúre.
Test MaterniT21 PLUS poskytuje široké spektrum genetických informácií o vašom tehotenstve stanovením týchto chromozomálných porúch plodu:
» Trizómiu 21 (Downov syndróm)
» Trizómiu 18 (Edwardsov syndróm)
» Trizómiu 13 (Patauov syndróm)
» Trizómiu 16, 22
» Určenie pohlavia + aneuploidie pohlavných chromozómov (45, X; 47, XXX; 47, XXY; 47, XYY)
» DiGeorgov syndróm (delécie 22q11.2)
» Syndróm Cri du chat (5p)
» Prader-Willi/Angelmanov syndróm (15q)
» 1p36 deleční syndróm
» Langer-Giedionov syndróm (8 q),
» Jacobsenov syndróm (11 q),
» Wolf-Hirschhornov syndróm (4p)
2) Test Maternity™ genóm
Test Maternity™ genóm je určený pre všetky tehotné ženy, ktoré chcú poznať maximum informácií o svojom bábätku a využíva najmodernejšie technológie. Zo všetkých dostupných neinvazívnych testov ponúka najširšie spektrum vyšetrení.
Test Maternity™ genóm určí z krvi matky:
» Downov syndróm – trizómiu 21
» Edwardsov syndróm – trizómiu 18
» Patauov syndróm – trizómiu 13
» iné aneuploidie autozómov
» Turnerov syndróm – 45, X
» Klinefelterov syndróm – 47, XXY
» Syndróm super žena – 47, XXX
» Syndróm super muž – 47, XYY
» Trizómiu 16
» Trizómiu 22
» Syndróm mačacieho kriku – 5p
» DiGeorgov syndróm – 22q11
» Pradel-Willi/Angelmanov syndróm – 15q
» 1p36 delečný syndróm
» Jacobsenov syndróm – 11q
» Langer-Giedionov syndróm – 8q
» Wolf-Hirschhorn syndróm – 4p
» určenie pohlavia
» informácie o prebytočnom alebo chýbajúcom chromozómovom materiáli s rozlíšením ≥ 7 Mb naprieč celým genómom
3) Test HARMONY PRENATAL
Je ďalším testom od americkej firmy Ariosa. Určuje trizómiu chromozómov 21, 18, 13 a stanovuje pohlavné chromozómy X, Y a ich aneuploidie. Test je vhodný pre viacpočetné tehotenstvo (iba dvojčatá) a aj pre tehotenstvo v programe IVF.
4) Test VISIBILITY
Je testom spoločnosti Sequenom. Test určí trizómiu chromozómov 21 (Downov syndróm) a trizómiu chromozómov 18 (Edwardsov syndróm) a pohlavie dieťaťa. Výsledok je vo forme číselného rizika. Test je vhodný len pre jednopočetné tehotenstvá.
O dostupnosti testov a cene sa informujte u svojho gynekológa, ktorý vykoná aj samotný odber krvi. Viac informácií nájdete aj na našich webových stránkach www.neinvazivnetestovanie.sk alebo www.klinickabiochemia.sk.
Klinická biochémia
www.klinickabiochemia.sk
call centrum – bezplatne 0800 820 010
e-mail: nipt@klinickabiochemia.sk
Foto: ilustračné
